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揭露人类基因组的秘密

发布日期:2011-11-09 

如果人被告知任何讨厌的信息,在科学家发现它们的dna那怎么办?

现在的问题是越来越中肯,为成千上万的人进行他们的基因组测序的研究。但是,目前,在美国联邦法律禁止研究人员告诉患者有关的突变可能会影响他们或他们的家属,除非经过认证的临床实验室已确认的结果 - 在大多数研究项目做的东西是不是。这意味着,患者往往不学习有关其突变,直到研究终于公布了限制,是为了确保它们不被误导的不完整的研究。

道德困境已成为了现实,去年遗传学家gholson里昂,在生物医学研究在盐湖城犹他州基金会的遗传学家。他正在研究一个大家庭,在其中一些男孩一直与星座的症状,包括厚,皱的皮肤,谁最终死于心脏疾病,他们的第一个生日前出生。 2010年11月,里昂有令人信服的证据表明,基因突变引起的疾病。当他得知,是一个有身孕的的家庭女性。

里昂知道从他的研究,母亲携带的突变。但他没有告诉她,因为没有得到执行,根据临床实验室改进修正案,其目的是确保临床试验,准确和可靠的认证实验室分析。

最终出生婴儿的疾病 - 所谓奥格登综合征 - 后死亡,里昂的致病突变的文件published1,在同一个星期。

在第四次会议上周在纽约冷泉港的年度个人的基因组,里昂认为,研究人员应定期进行认证的实验室研究,使他们能够提供尽快结果与会者,补充说,他计划做,使自己从现在开始。这是一个迫切的问题,在得克萨斯州休斯敦贝勒医学院人类基因组测序中心主任理查德吉布斯,将测序人类基因组大约5000,今年约有30,000预计明年,。

但伦理学家指出,虽然研究人员和医生可能会觉得有义务披露遗传信息,他们还必须考虑其他因素。 “这不只是患者或医生。这些披露的社会影响,需要考虑,包括下游的成本,说:”赖特克莱顿,在田纳西州纳什维尔市范德比尔特大学的生物医学伦理和社会中心主任艾伦。

基因组测序已开始在临床上用于指导诊断和治疗决定。例如,在威斯康星医学院,儿科医生和遗传学家大卫dimmock提供基因组测序与确诊疾病的儿童。该计划是有争议的,因为许多研究人员认为太少是最罕见的基因突变如何促进疾病的知识,帮助患者。然而,他指出,极少数的情况下已测序已导致治愈或改善t

使用认证的临床实验室,dimmock的团队的婴幼儿急性肝功能衰竭的基因组测序,并发现她在一个叫星星的一个基因的两个突变。此前的研究与这些突变逐步眼睛和神经系统疾病,以及相关的肝脏疾病。因此,医生确定肝脏移植- 为急性肝功能衰竭的标准治疗 - 不会帮助婴幼儿,并建议对it3。她去世时,她是6个月大。

“这不是一个圆满的结局 - 但它在一定意义上是说,”dimmock。遗传信息披露不遗余力地花费她余下的几个月,从艰苦的,不必要的移植恢复的婴儿,他说,和一种稀缺的肝脏保存为孩子谁可能从中受益。


最后更新:2011-11-09