资讯详情

外显子组测序-定义遗传性耳聋

发布日期:2011-11-03 

精确的诊断疾病和发育综合征往往取决于了解遗传学基础。大多数情况下发病早期听力损失是起源于遗传,但也有许多不同的形式。迄今为止,它已难以确定负责每个受影响的儿童的听力损失的基因,因为关键的基因突变是国家和人民之间的不同。新的研究发表在biomed central的开放获取期刊的基因组生物学已确定了六个关键的突变,犹太人和巴勒斯坦人在以色列的阿拉伯家庭。 tmc1,一个基因,基因突变被发现在摩洛哥的犹太居民的遗传性听力损失的儿童在38%。

使用有针对性的dna捕获和大规模并行测序(mps),研究人员筛选了11个无血缘关系的个体,所有的人被确诊耳聋,在他们的家庭跑246耳聋相关的基因。一旦被发现的基因突变,突变,然后在听力损失的家庭扩展系列测试,听力正常的人相比,dna序列。在5个基因 - cdh23,myo15a,tecta,tmc1,和wfs1中的突变被发现。以前没有观察到任何家庭,tmc1 p.s647p突变,发现34%的人与摩洛哥犹太血统的人听力损失。这种突变没有被发现在其他祖先的聋哑人士。每一个新的突变是一个祖先的家庭,确实大部分是私人,只在一个家庭。

从特拉维夫大学教授卡伦亚伯拉罕解释说,“我们两个层的方法,使我们能够扫描基因外显子,被认为是在遗传性耳聋的,和他们的侧翼序列。这意味着我们能够迅速针对特定的基因,并找到多个突变的听力损失负责。“教授moein卡纳安伯利恒大学补充说,“在早期听力损失的临床诊断的基因组分析的使用将使我们以预测如何每个孩子的听力损失会进步。它会也表明我们看听力损失的生物机制。 “

本文是一个特殊的基因组生物学问题,注重外显子组测序的一部分。测序仍然是昂贵和费时。但是,只有一个主题的外显子是首先捕获与有关探针的dna测序,外显子组测序显着降低相比,全基因组测序的成本。它使研究人员对区域在特定网站上,他们需要支付的金额减少了代码,发现致病突变。


最后更新:2011-11-03
相关文章:

暂无